Akraba evliliklerindeki genetik tehlike: Uzmanlar değerlendirdi

Uzmanlar, evlilik öncesi yapılan taramaları ve doğum sonrası gerçekleştirilen yenidoğan testleri ile bu riskleri en aza indirgenebileceğini vurguladı.

Akraba evlilikleri, uzun yıllardır tartışılan bir konu olmaya devam ediyor. 

Bu tarz evlilikler, özellikle dünyaya gelen çocuklarda neden olduğu genetik hastalıklar nedeniyle birçok ülkede yasaklandı. 

Türkiye'de ise birçok tartışmaya neden olan bu eviliklerin yasaklanması zaman zaman gündeme geliyor. 

Tıbbi Genetik Uzmanı Doktor Vehap Topçu, bu evliliklerde doğan çocuklardaki genetik riskleri değerlendirerek, evlilik öncesi genetik taramalar ve yenidoğan testleri ile bu risklerin büyük ölçüde engellenebileceğini vurguladı. 

"İKİ EBEVEYN AYNI GENİ TAŞIYORSA HASTALIK ÇIKMA İHTİMALİ YÜKSEK"

Akraba evliliklerinin genetik açıdan neden tehlikeli olduğunu değerlendiren Topçu, şu ifadelere yer verdi: 

Her sağlıklı birey, kendisinde herhangi bir sağlık sorunu oluşturmayan sessiz (resesif) hastalık genlerini taşıyabilir. Günümüzde yaklaşık 3-4 bin farklı sessiz hastalık geni olduğu bilinmektedir.

Toplumda birbiriyle akraba olmayan bireyler genellikle farklı sessiz genleri taşırlar. Bu nedenle akraba olmayan çiftlerin evliliklerinde, bu genler nedeniyle bebekte genetik bir hastalık ortaya çıkma riski çok düşüktür ve kabul edilebilir düzeydedir.

Buna karşılık, akraba evliliklerinde, çiftlerin aynı sessiz hastalık geni için taşıyıcı olma olasılığı daha yüksektir. Eğer her iki ebeveyn de aynı geni taşıyorsa, bu genin çocuğa geçmesiyle genetik bir hastalık ortaya çıkma riski artar.

EN SIK KARŞILAŞILAN GENETİK HASTALIKLAR 

Topçu, bu tarz evliliklerden doğan çocuklarda en sık karşılaşılan hastalıkları ise şöyle aktardı: 

En sık görülen genetik hastalıklar, toplumdan topluma ve bölgeden bölgeye farklılık gösterebilir. Bu nedenle, tüm dünya için geçerli tek bir “en sık genetik hastalıklar” listesi yoktur.

Bununla birlikte, genel olarak en sık karşılaşılan genetik hastalıklar arasında doğumsal metabolik hastalıklar, genetik kan hastalıkları (Akdeniz anemisi, orak hücreli anemi gibi) ve beyin gelişimini etkileyen nörogelişimsel hastalıklar yer alır. Bu hastalıklar; zeka gelişiminde gerilik, öğrenme güçlüğü ve nöbet (havale) gibi sorunlara yol açabilir.

AKRABALIK DERECESİ GENETİK HASTALIK RİSKİNİ ARTIRIYOR 

Her akraba evliliğinin çocuklarda genetik hastalıklara neden olmadığını belirten Topçu, "Akraba evliliklerinden doğan çocukların büyük çoğunluğu sağlıklıdır.
Ancak akraba evliliklerinde, akraba olmayan evliliklere göre genetik hastalık riski daha yüksektir. Eşler arasındaki akrabalık derecesi ne kadar yakınsa, genetik bir hastalığın ortaya çıkma ihtimali de o kadar artar. Örneğin ülkemizde sık görülen birinci kuzen evliliklerinde (amca, hala, dayı veya teyze çocuklarıyla yapılan evlilikler) genetik hastalık riski, ikinci kuzen evliliklerine göre daha yüksektir." ifadelerini kullandı. 

ÖNCEDEN TESPİT İÇİN YAPILAN TARAMA TESTLERİ 

Bu tarz hastalıkların önceden tespit edilmesi için yapılan tarama testlerinde 3 farklı yolun izlenebildiğine dikkat çeken Topçu, bunları şöyle aktardı: 

Birinci yol, özellikle akraba evliliği planlayan çiftlerde, evlilikten önce aynı sessiz genetik hastalık genini taşıyıp taşımadıklarının araştırılmasıdır. Bu testler, evlilik öncesinde ya da gebelik planlanmadan önce yapılabilir.

GEBELİKTEN SONRA YAPILAN TESTLER 

İkinci yol, gebelik oluştuktan sonra yapılan taramalardır.

Bunlar; ultrason ve anne kanından yapılan testler (ikili-üçlü testler, anne kanından bebeğin DNA’sına bakılan testler gibi), gerekli durumlarda yapılan daha ileri tanı testlerini (bebeğin eşinden veya amniyon sıvısından örnek alınması gibi) içerir.

YENİDOĞANA YAPILAN TESTLER 

Üçüncü yol ise yenidoğan taramalarıdır. Bu taramada, doğumdan sonra bebekten alınan topuk kanı ile bazı sık görülen genetik ve metabolik hastalıklar araştırılır. Amaç, bu hastalıklar varsa erken tanı koyarak olası olumsuz sonuçları önlemektir.

Ülkemizde yenidoğan topuk kanı ile fenilketonüri, hipotiroidi, biotinidaz eksikliği, kistik fibrozis, doğumsal böbrek üstü bezi hastalığı ve Spinal Müsküler Atrofi (SMA) taramaları Halk Sağlığı Genel Müdürlüğü tarafından yapılmaktadır.

Ayrıca, 2021 yılından bu yana, evlilik öncesinde erkek bireylerde SMA taşıyıcılığı testi de uygulanmaktadır.

"BU TESTLER HASTALIKLI ÇOCUK RİSKİ HAKKINDA ÖNEMLİ BİLGİLER VERİR"

Evlilik öncesi yapılan genetik tarama testlerinin önemine de dikkat çeken Topçu, "Özellikle akraba evliliği planlayan çiftlerde, evlilikten önce yapılacak genetik hastalık taşıyıcılık testleri, planlanan gebelikte genetik hastalığı olan bir çocuk sahibi olma riski hakkında önemli bilgiler verebilir. Eğer böyle bir risk varsa, çiftler kendileri için en uygun aile planlaması yöntemini seçebilirler.

Örneğin, anne ve baba adayının her ikisi de aynı genetik hastalık için taşıyıcıysa, genetik tanılı tüp bebek yöntemi kullanılabilir. Bu yöntemde, laboratuvar ortamında oluşturulan embriyolar incelenir, genetik olarak sağlıklı olanlar seçilir ve anne rahmine yerleştirilir. Böylece söz konusu genetik hastalıktan etkilenmemiş bir çocuk sahibi olunabilir." şeklinde konuştu.